Razionale

L’amiloidosi cardiaca rappresenta una importante sfida diagnostica e terapeutica in diversi ambiti della Medicina, che spaziano dalla Medicina Interna alla Cardiologia, con importanti risvolti sui versanti neurologici, ematologici e nefrologici.

È importante saper riconoscere precocemente la malattia ed identificarne le possibili differenze eziopatogenetiche, allo scopo di inviare il più rapidamente possibile il paziente ai Centri di Riferimento che possono tipizzare le diverse forme ed iniziare la terapia più adeguata. In particolare per quanto riguarda le forme da transtiretina, la disponibilità di approcci terapeutici efficaci (che è finalmente emersa negli ultimi anni) rende indispensabile una maggiore attenzione al sospetto diagnostico.

Infatti, a differenza di quanto ritenuto fino a non molto tempo fa, si tratta di una serie di condizioni che non sono “incurabili”, ma al contrario hanno diverse possibilità terapeutiche che si sono dimostrate efficaci sia in termini di qualità della vita che in termini di sopravvivenza. Inoltre, la prevalenza dell’amiloidosi cardiaca da transtiretina “wild type” sembra essere ben maggiore di quanto ipotizzato in passato, proprio grazie ad una maggiore attenzione alla diagnosi.

Scopo del programma formativo proposto è quello di passare in rassegna le principali caratteristiche delle diverse forme con un taglio pratico, che aiuti ad identificare i principali aspetti di sospetto diagnostico nei diversi contesti (ospedale e territorio, ambito internistico oppure cardiologico oppure di altre specialità). Data la prevalenza dell’interessamento cardiaco, il programma sarà particolarmente incentrato su questi aspetti, sia dal punto di vista clinico che dal punto di vista delle metodiche di diagnostica per immagini.

Verranno descritti i principali aspetti relativi all’iter diagnostico e le attuali possibilità terapeutiche nelle diverse forme, oltre agli aspetti relativi alla presa in carico del paziente e dei suoi familiari, in particolare per quanto riguarda le forme genetiche.